Синдром Фрейли: симптомы, диагностика и методы лечения.
Описание синдрома Фрейли. Причины возникновения и симптомы синдрома Фрейли. Диагностика и лечение синдрома Фрейли. Последствия синдрома Фрейли для детей и беременных. Берут ли в армию с синдромом Фрейли?
Патологии мочевыделительной системы, развивающиеся еще внутриутробно, занимают третью часть от общего количества всех остальных врожденных патологий. К таким внутриутробным аномалиям развития почек также относится и синдром Фрейли.
Синдром Фрейли – аномалия почки слева и справа: описание
Описание синдрома Фрейли- Синдром Фрейли — это патология, характеризующаяся нарушением строения сосудистой системы почек.
- Данное нарушение заключается в перекрещивании передней и задней ветвей верхней почечной артерии.
- В таком состоянии может наблюдаться передавливание почечной лоханки или же лоханочно-мочеточникового отдела.
- Сдавливание лоханки способно привести к переполнению почечных чашечек мочой, что в последствии приводит к застою мочи и различным заболеваниям мочевыделительной системы.
- Чаще всего синдром Фрейли относится либо к правой, либо к левой почке. Но бывают случаи, когда аномалия наблюдается в обоих парных органах.
- Сам по себе синдром не котируется, как какой-либо вид заболевания, однако со временем он может привести к целому ряду болезней и патологий почек.
- Своим названием синдром обязан американскому ученому Фрейли, который в 1966 году открыл и описал данное явление.
Синдром Фрейли у детей: симптомы и причины
Причины возникновения синдрома Фрейли
Так как данная патология развивается еще в утробе матери, о причинах ее возникновения сложно говорить. Ученые имеют лишь предположения, касаемо того, что может провоцировать данную аномалию:
- генетический фактор (наличие синдрома Фрейли у кого-либо из родственников);
- другие генетические патологии (сбой на уровне хромосом, генная мутация);
- влияние внешних факторов на беременную женщину (вредная экология, облучение, неподходящие климатически условия);
- инфекционные и острые воспалительные процессы в организме женщины во время вынашивания плода;
- прием запрещенных лекарственных средств беременной женщиной;
- ведение несоответствующего образа жизни при беременности (курение, употребление алкоголя или наркотиков).
Симптомы синдрома Фейли
Симптомы синдрома Фрейли сложно связать с самой патологией — скорее всего они являются следствием ее воздействия на почки. Характерной этой аномалии симптоматикой считается:
- тянущие боли в области пораженной почки или по всей пояснице (в случае, когда патология наблюдается в обеих почках сразу);
- острые, стреляющие боли в почках (почечные колики, появляющиеся вследствие образования камней в почках);
- наличие следов крови в моче (макрогематургия — следы крови заметны невооруженным оком, микрогематургия — кровь визуализируется только лишь под микроскопом);
- почечная гипертензия — повышение почечного давления.
Синдром Фрейли: как диагностируется, видно ли на УЗИ?
Диагностика синдрома Фрейли
Диагностировать синдром Фрейли крайне сложно, так как сама по себе патология себя никак не проявляет. Лишь тогда, когда появляется симптоматика, спровоцированных аномалией, заболеваний, врачи могут предполагать наличие данного синдрома.
Для выявления патологии почечной кровеносной системы врач-уролог может назначить пациенту ряд анализов:
- анализ мочи
- анализ крови
- анализ на флору
- анализ на чувствительность к лекарственным средствам
Аппаратная диагностика синдрома Фрейли может проводиться путем применения следующих методик:
- Ультразвуковое исследование почек;
- Экскреторная урография — регнтгенография органов мочевыделительной системы с применением контрастных веществ;
- Микционная цистография — рентгенография, выполняющаяся в момент испражнения;
- КТ почек;
- МРТ почек;
- Почечная ангиография — рентгенологическое исследование с применением контрастных веществ, вводимых в кровеносные сосуды.
Что касается маленьких детей и грудничков, то проводить большинство перечисленных исследований на них либо запрещено, либо попросту невозможно. Чаще всего для такой категории пациентов применяются либо ультразвуковое исследование сосудов (допплерография), либо мультиспиральная компьютерная томография.
Синдром Фрейли у детей: лечение
Лечение синдрома Фрейли у детей
- Только после проведения всех необходимых видов диагностики и тщательного их анализа врач может назначить адекватное лечение.
- Лечить сам синдром Фрейли препаратами нет необходимости, да и возможности таковой нет.
- Все профилактические и лекарственные мероприятия назначаются лишь для устранения болезненной симптоматики и сопутствующего заболевания.
- В ходе исследований урологу также придется проанализировать риски передавливания почечной лоханки.
- Если оказываемое давление является несущественным и не приводит к каким-либо последствиям, его можно не трогать, а попросту наблюдать за ним — в некоторых случаях человек живет всю жизнь с синдромом Фрейли, так ни разу и не столкнувшись с проблемами мочевыделительной системы.
- Если же положение является критичным, то доктор может принять решение задействовать единственный действенный способ коррекции отростков верхней почечной артерии — хирургическое вмешательство.
- Операция проводится лишь в тех случаях, когда у больного все в порядке со здоровьем, и ему позволяет возраст.
Оперативное лечение синдрома Фрейли
К современным хирургическим методам решения проблемы синдрома Фрейли относятся:
- инфундибулопластика — операция по увеличению размеров чашечно-лоханочного устья;
- инфундибулоанастомоз — операция по перемещению артериального ответвления;
- инфундибулопиелонеостомия — операция по перемещению артериального ответвления в специально созданный путь между почечными лоханкой и чашечкой;
- каликопиелонеостомия — аналог инфундибулопиелонеостомии;
- интрарентальная вазопексия — операция по разведению путей патологически расположенного артериального ответвления и мочевых протоков.
Лечение синдрома Фрейли лекарствами
- Что касается препаратного лечения синдрома Фрейли, то все, назначенные доктором, средства будут направлены лишь на подавление острой симптоматики и облегчение состояния больного.
- Для понижения почечного давления чаще всего назначают гипотензивные лекарственные средства: Даприл, Каптоприл, Рениприл, Эналаприл, Каптопрес, Фоззиноприл и т.д.
- Для устранения болевого синдрома больные могут принимать спазмолитики (Но-шпа, Спазмалгон, Папаверин, Спазмил и т.д.) и болеутоляющие комплексного действия (Бралангин, Спазмалин, Реналган, Новиган, Баралгин и т.д.).
Синдром Фрейли у детей: последствия
Последствия синдрома Фрейли у детей
- В случаях, когда давление, оказываемое на почечную лоханку перекрещенными ответвлениями почечной артерии, является несущественным, ребенок может даже не подозревать о своей аномалии. Такие люди могут годами жить, не ощущая никакого дискомфорта, и не страдая от болезней.
- У некоторых детей со временем может развиться артериальная гипертензия. Такое состояние чаще всего приводит к слабости и бессилию малыша, быстрой утомляемости, проблемам с концентрацией внимания и запоминания. В последствии ребенок может отставать в учебе от своих сверстников, а во взрослой жизни иметь физические ограничения на работе.
- Вторым по опасности последствием синдрома Фрейли могут стать камни и песок в почках. Такие заболевания чаще всего сопровождаются болезненными ощущениями, вплоть до потери сознания от боли. Иногда для избавления от камней приходится применять лазеротерапию или хирургическое вмешательство.
- Следствиями таких образований становятся мочекаменная и почечнокаменная болезни (нефролитиаз).
- Нефролитиазу, в свою очередь, зачастую сопутствуют затяжные тошнота и рвота. В случае с маленькими детьми эти два симптома способны привести к тяжелому состоянию — обезвоживанию организма.
- Последствием нефролитиаза также является пиелонефрит — воспаление почек, сопровождающееся сильными болями.
- Очень часто пиелонефрит провоцирует такое тяжелое осложнение, как почечная недостаточность. Последствиями почечной недостаточности могут стать отказ почек и летальный исход.
Синдром Фрейли у детей: физические нагрузки и служба в Армии
Физические нагрузки и служба в армии при синдроме Фрейли
Сам по себе синдром Фрейли у молодого человека не является причиной медотвода его от службы в армии. Данная аномалия может лишь стать причиной небольших поблажек и ограничений при физических нагрузках на службе.
Однако юноша может быть освобожден от службы в случаях, когда синдром Фрейли стал причиной возникновения других, более серьезных заболеваний:
- артериальная гипертензия
- мочекаменная или почечнокаменная болезни
- другие заболевания почек и мочевыделительной системы
Все болезни, при которых призывники освобождаются от службы в армии, можно найти в статьях расписания болезней военкомата.
Возможна ли беременность и роды с синдромом Фрейли?
Беременность при синдроме Фрейли
- Женщинам с синдромом Фрейли будет очень сложно выносить малыша, так как в таком состоянии наблюдаются повышение артериального давление, компрессия увеличенной матки на органы мочевыделительной системы и другие изменения.
- Чаще всего женщинам с патологией кровеносных сосудов почек доктора рекомендуют зачинать малыша только после удачно проведенной операции и восстановления функций почек. Но даже в этом случае беременной необходимо будет оповестить своего гинеколога о перенесенном хирургическом вмешательстве.
- На родах у таких пациенток обязательно должен присутствовать нефролог и уролог.
- Синдром Фрейли может стать основанием к кесареву сечению. При этом риски для будущей мамочки и ее малыша существенно сокращаются.
- Некоторые женщины, у которых был диагностирован синдром Фрейли, но никак не проявлялся, считают, что такая аномалия не может стать преградой на пути к их материнскому счастью. Однако они глубоко заблуждаются. В большинстве случаев сложности начинаются уже с 15-20 недели беременности, а в некоторых ситуациях приходится и вовсе прерывать ее даже на 4-5 месяце.
- Потому беременным с таким диагнозом необходимо постоянно находится под строгим контролем своего гинеколога и выполнять все его предписания.
Подводя итоги, стоит заметить, что синдром Фрейли не является смертным приговором, но и игнорировать его также не стоит.
Некоторые врожденные почечные патологии не считаются болезнью, но их наличие может сопутствовать развитию заболеваний связанных с нарушением функционирования почек. Одной из таких аномалий развития является перекрещивание ветвей почечной артерии (Синдром Фрейли), которое сдавливает почечную лоханку сверху, мешая функционированию почек. По Международной классификации болезней (МК 10) он относится к XIV классу и имеет код 13 «Обстругивая уропатия и рефлюкс-уропатия».
Симптомы синдрома
Обычно синдром развивается в одной почке, но иногда аномалия сосудов наблюдается и в обеих почках. От этого зависит насколько ярко будут проявляться симптомы.
Врачи советуют обратить внимание на следующие признаки:
- Боли в области поясницы. Они проявляются со стороны больной почки, но в случае когда поражены обе боль носит опоясывающий характер.
- Частые почечные колики. Они свидетельствуют об наличие песка или камней в почках.
- Кровь в моче. Она может быть видна в моче, а может быть, обнаружена в результате анализов.
- Повышенное давление так называемая . Наличие синдрома Фрейли становится причиной высокого давления у детей и подростков.
- Уменьшение объема выделяемой мочи, вследствие чего наблюдается отечность.
У детей к симптомам может добавиться утомляемость, ухудшение памяти, сильная раздражительность.
Диагностика аномалии
Особенностью синдрома Фрейли, как и многих других врожденных почечных аномалий, является то, что он не имеет ярко выраженной симптоматики. Поэтому его трудно диагностировать, в большинстве случаев синдром Фрейли обнаруживают в результате обследования при обострении заболеваний мочевыводящей системы, беременности.
Выявить его при внешнем осмотре невозможно. Для постановки диагноза необходимы результата или рентгенографии, или УЗИ также обнаружить аномалию развития сосудов в почке можно и на МРТ. Но самым информативным считается метод почечной ангиографии, который позволяет точно определить наличие аномалии. Для диагностирования синдрома Фрейли у детей младше трех лет рекомендуется проводить доплерографию или МСКТ.
Для профилактики заболеваний и лечения почек наши читатели советуют Монастырский сбор отца Георгия. Он состоит из 16 полезных лекарственных трав, которые обладают крайне высокой эффективностью в очищении почек, в лечении почечных болезней, заболеваний мочевыводящих путей, а также при очищении организма в целом. Избавиться от боли в почках...»
Лечение синдрома
Лечению синдрома Фрейли зависит от степени патологии. Если затронута одна почка, а сосуды не сильно пережимают лоханку, то почки серьезно не страдают. При этом человек, может, даже не догадываться о наличии аномалии сосудов. В таких случаях лечение синдрома Фрейли не требуется, но при появлении симптомов необходимо лечения сопутствующих заболеваний и постоянное наблюдение.
Если же синдром Фрейли имеется на обеих почках, или происходит сильное сдавливание почечной лоханки, то, возможно, без оперативного лечения не обойтись. И хотя хирургический метод считается самым действенным, врач может его назначить только в самых серьезных случаях или при резком ухудшении состояния пациента.
Беременность и синдром Фрейли
Если у женщины был диагностирован синдром Фрейли, то она должна проинформировать об этом врача при постановке на учет по беременности. Так как наличие аномалии сосудов может привести к серьезным осложнениям во время вынашивания и родов. В идеале рекомендуется провести операцию по устранению порока развития, но делать это необходимо перед планированием беременности. Многие беременные даже не догадываются о наличие, пока его не обнаруживают на плановом обследовании.
Все беременные с синдромом Фрейли находятся под постоянным наблюдением, им проводят необходимое лечение. Особенно опасным считается второй триместр, когда осложнения проявляются особенно сильно. В некоторых случаях приходится прерывать беременность. Чаще всего после 30 недели, беременных кладут в стационар на сохранение. Обычно аномалия является показаниям к кесареву сечению.
Причины патологии
До сих пор врачи не могут точно сказать, что является причиной . Но в большинстве своем они выделяют несколько причин:
- Генетические и наследственные.
- Курение и употребление алкоголя во время беременности, зачатия.
- Инфекционные, хронические заболевания беременных.
- Прием определенных лекарств в период беременности.
- Экологические факторы.
Конечно, синдром Фрейли может приносить немало проблем, но не стоит паниковать если его диагностировали. Ведь с такой аномалией даже берут служить в армию. И если посещать для профилактического осмотра врача, выполнять его рекомендации, стараться придерживаться здорового образа жизни, то он не беспокоить да конца жизни.
И немного о секретах...
Вы когда-нибудь мучались от проблем из-за боли в почках? Судя по тому, что вы читаете эту статью - победа была не на вашей стороне. И конечно вы не по наслышке знаете что такое:
- Дискомфорт и боль в пояснице
- Утренние отеки лица и век отнюдь не добавляют Вам уверенности в себе...
- Как-то даже стыдно, особенно если Вы страдаете частым мочеиспусканием...
- К тому же, постоянная слабость и недомогания уже прочно вошли в Вашу жизнь...
Лечение. Проводится консервативное лечение, направленное на борьбу с инфекцией мочевой системы. При хирургических осложнениях дистопии почки (гидронефроз, мочекаменная болезнь и т.д.), а также болевом синдроме применяют оперативное лечение. Ввиду морфофункциональной незрелости органа показания к нефрэктомии расширены. Однако, при сохранении функции применяют корригирующие органосохраняющие вмешательства с фиксацией почки в физиологически выгодном положении.
Нефроптоз характеризуется смещением почки в вертикальном положении ребенка на 1,5 и более поясничных позвонков, при этом могут возникать перегибы мочеточника, пиело- и каликоэктазия в результате уродинамических нарушений.
В последнее время нефроптоз относят к висцеральным проявлениям дисплазии соединительной ткани. Клинически заболевание наиболее часто проявляется в старшем возрасте в виде болевого абдоминального синдрома. Характерны боли в поясничной области, они провоцируются физической нагрузкой, подъемами тяжести, прыжками. Иногда отмечаются симптомы артериальной гипертензии, изолированный мочевой синдром (ортостатическая протеинурия, микрогематурия, лейкоцитурия). В связи с нарушением уродинамики может присоединяться хронический пиелонефрит. Диагноз верифицируется при проведении ультразвукового исследования почек и экскреторной урографии в горизонтальном и вертикальном положении больного. Лечение зависит от стадии заболевания и наличия осложнений. В начальных стадиях нефроптоза, когда имеются невыраженные клинические проявления и отсутствуют нарушения гемо- и уродинамики, проводится консервативное лечение. Консервативное лечение включает лечебную физкультуру
Аномалии формы обозначаются как сращенные почки. К ним относят подковообразную, галетообразную, L-образную, S-образную, I-образную, опухолевидную и другие более редкие формы сращений. Наиболее часто встречается подковообразная почка, при этом почки срастаются преимущественно верхними полюсами. Аномалии формы нередко сочетаются с дистопией, ротацией, дисплазией. Клинически могут проявляться болевым абдоминальным синдромом, дизурией, пальпируемым опухолевидным образованием, гипертензией, нередко присоединяется пиелонефрит, гидронефроз. Диагноз выставляется при проведении ультразвукового исследования почек и экскреторной урографии.
Лечение. Показанием к оперативному лечению являются: выраженные боли в животе, мочекаменная болезнь, гидронефроз, рецидивирующий вторичный пиелонефрит. При сохраненной функциональной способности обеих половин производят рассечение перешейка (истмотомия). В случаях гидронефроза эту операцию сочетают с пластикой пиелоуретерального сегмента. Утративший функцию патологический сегмент подлежит удалению (геминефрэктомия). При отсутствии показаний к оперативному лечению, проводится консервативная терапия, включающая прежде всего, антибактериальную терапию хронического обструктивного пиелонефрита.
В группе анатомических аномалий органов мочевой системы выделяют врожденные обструктивные нефропатии, общим признаком которых является нарушение оттока мочи, повышение внутрилоханочного давления и, как следствие, расширение чашечно-лоханочной системы, ведущее к атрофии почечной паренхимы. К ним относят: первичный пузырно-мочеточниковый рефлюкс, синдром Фрейли (сдавление верхней чашечки аномальным артериальным сосудом), гидронефроз (стеноз пиелоуретерального сегмента), мегауретер (стеноз в терминальном отделе мочеточника) и инфравезикальная обструкция. Наиболее часто у детей встречаются пузырно-мочеточниковый рефлюкс, синдром Фрейли и врожденный гидронефроз.
Синдром Фрейли – врожденный изолированный гидрокаликоз в результате сдавления шейки верхней группы чашечек внутриорганным аномалийно расположенным сосудом.
Аномалия проявляется болями в поясничной области, микрогематурией, симптомами пиелонефрита. При проведении ультразвукового исследования почек, выявляется изолированная каликоэктазия верхней группы чашек. На экскреторных урограммах помимо изолированного гидрокаликоза выявляется линейный дефект наполнения в проекции аномального сосуда, проходящего в области шейки верхней группы чашек. Более достоверно диагноз устанавливается при проведении почечной ангиографии. Возможен изолированный гидрокаликоз в результате сдавления шейки нижней группы чашечек аномально расположенным сосудом – синдром «нижней чашечки». Лечение консервативное. В редких случаях показанием к оперативному вмешательству может быть выраженный болевой синдром или упорный пиелонефрит. Однако реконструктивное вмешательство, как правило, не удается, и проводят резекцию верхнего полюса пораженной почки.
Врожденный гидронефроз – стойкое прогрессирующее расширение почечной лоханки и чашечек в результате нарушения оттока мочи в пиелоуретеральном сегменте вследствие его обструкции.
Наиболее частыми причинами этой обструкции являются: стенозы мочеточника, сдавление его добавочными или аномально расположенными сосудами, высокое отхождение мочеточника от лоханки, фиксированный перегиб мочеточника, клапаны мочеточника, сдавление мочеточника фиброзными тяжами. Обструкция мочеточника в пиелоуретеральном сегменте вызывает повышение внутрилоханочного давления, прогрессирующую дилятацию чашечно-лоханочной системы, атрофию почки, прогрессирующее ухудшение функции почки и ее гемодинамики, а также развитие хронического пиелонефрита. Выделяют 4 степени гидронефроза: I степень – прегидронефроз, пиелоэктазия или интермиттирующий гидронефроз, II и III степень – собственно гидронефроз с большим или меньшим сохранением функции почки, IV степень – гидронефроз с резким истончением паренхимы и полной потерей функции органа. Клинически гидронефроз проявляется болями в животе, в поясничной области, рвотой, артериальной гипертензией, при пальпации живота может определяться опухолевидное образование в брюшной полости. Нередко гидронефроз осложняется присоединением хронического вторичного обструктивного пиелонефрита. При ультразвуковом исследовании выявляют увеличение размеров почки, расширение чашечно-лоханочной системы, истончение коры. При проведении экскреторной урографии выявляются замедление появления контраста на стороне поражения; увеличение лоханки и, особенно, чашечек («монетовидные» чашечки); резкое нарушение или отсутствие оттока мочи из лоханки при стандартном исследовании (необходимо проведение отсроченных рентгенограмм через 1, 2 и 4 часа). На радиоизотопной ренографии характерен обструктивный тип кривой. Ретроградная пиелография (стеноз, перегиб пиелоуретерального сегмента), ангиография (добавочный сосуд и особенности кровоснабжения почек) позволяют уточнить причину гидронефроза и характер предполагаемой хирургической коррекции.
Лечение. Консервативное лечение первой стадии заболевания направлено на стимуляцию оттока мочи, лечение пиелонефрита. Кроме антибактериальных средств применяют физиотерапию, лечебную гимнастику, массаж. При отсутствии эффекта проводят хирургическое лечение. В первых трех стадиях заболевания выполняют органосохраняющие операции, направленные на восстановление проходимости пиелоуретерального сегмента (пластика прилоханочного отдела мочеточника). В последней стадии показана нефрэктомия. В далеко зашедших стадиях двустороннего гидронефроза или при поражении единственной почки применяют двухэтапное оперативное лечение. На первом этапе некладывают разгрузочную нефростому, а затем, в зависимости от функционального состояния почек, выполняют пластику пиелоуретерального сегмента или нефрэктомию.
АНОМАЛИИ ФОРМИРОВАНИЯ ПОЧЕЧНОЙ ТКАНИ С ДЕФИЦИТОМ ПАРЕНХИМЫ
Аномалии формирования почечной ткани с дефицитом паренхимы включают гипоплазии почек.
Гипоплазия почек – врожденное уменьшение органа в размерах, превышающих 2 сигмальных отклонения от нормы. Выделяют нормонефроническую (простую) и олигомеганефроническую гипоплазию почек.
При нормонефронической (простой) гипоплазии отмечается уменьшение размеров (массы) почки при сохранении гистологического строения, то есть имеется нормальное количество неизмененных в размерах и строении нефронов, уменьшено количество чашечек до 5 или менее и имеется гипоплазия почечной артерии. Клинически данная аномалия ничем не проявляется, выявляется случайно при ультразвуковом исследовании почек. Иногда возникает необходимость проведения дифференциального диагноза с вторично сморщенной почкой, рефлюкс-нефропатией. С этой целью проводится функциональное исследование почек, экскреторная урография, микционная цистография, допплерография почечных сосудов, при необходимости – нефробиопсия с гистологическим, электронномикроскопическим и иммунногистохимическим исследованиями. Прогноз при односторонней гипоплазии благоприятный.
Лечение. При односторонней гипоплазии при отсутствии клиники, лечение не требуется. При осложнении пиелонефритом или нефрогенной гипертензией показано соответствующее лечение, в последнем случае – вплоть до нефрэктомии гипоплазированной почки. При двусторонней гипоплазии довольно быстро наступает ХПН, время появления которой зависит от выраженности порока. При резкой двусторонней гипоплазии почек дети погибают в раннем возрасте.
Олигомеганефроническая гипоплазия – всегда двусторонняя гипоплазия с самопроизвольным уменьшением числа функционирующих нефронов и развитием хронической почечной недостаточности. При данной аномалии уменьшено число нефронов, увеличены их размеры в 2-2,5 раза, увеличен их объем в 7-10 раз, в последующем развивается прогрессирующий склероз почек. Клиника появляется на первом году жизни ребенка в виде рвоты, признаков дегидратации организма, лихорадки, снижения массы тела. После года у ребенка отмечается артериальная гипертензия, полиурия, полидипсия, протеинурия, гематурия, в дальнейшем происходит развитие хронической почечной недостаточности. Прогноз при олигомеганефронической гипоплазии неблагоприятный. Лечение симптоматическое с последующим проведением программного гемодиализа и трансплантации почки.
АНОМАЛИИ ДИФФЕРЕНЦИРОВКИ (СТРУКТУРЫ) ПОЧЕК
Аномалии дифференцировки (структуры) почек включают дисплазии почек и поликистоз.
Дисплазии почек - аномалии, в основе которых лежит изменение первичной структуры почечной ткани с сохранением эмбриональных образований: примитивных протоков и канальцев, очагов недифференцированной мезенхимы.
Морфологическим субстратом является наличие очагов мезенхимы, примитивных клубочков, канальцев и протоков. Выделяют безкистозные и кистозные дисплазии. Для последних характерно наличие в паренхиме почек кист, разделенных самой почечной тканью или соединительнотканными прослойками. В зависимости от распространенности различают тотальную, очаговую и сегментарные формы кистозной дисплазии. При тотальной форме выделяют апластический, гипопластический, гиперпластический и мультикистозный варианты. Клинически дисплазии, как правило, протекают бессимптомно и проявляются изолированным мочевым синдромом в виде микрогематурии, протеинурии или их сочетаний. К кистозным дисплазиям относят:
Медуллярную кистозную болезнь (нефронофтиз Фанкони), для которой характерно диспластически-дегенеративное поражение преимущественно мозгового вещества почек, обилие кист из собирательных трубочек, гиалинизация и склерозирование клубочков и интерстиция, лимфоцитарная инфильтрация стромы.
Почки уменьшены в размерах, часто сохраняют эмбриональную дольчатость. Клинически болезнь чаще проявляется к 5-6 годам в виде полиурии, полидипсии, гипоизостенурии, отставании в физической развитии и постепенно прогрессирующей почечной недостаточности. Нефрофтиз Фанкони часто но& #1089;ит семейный характер с аутосомно-рецессивным и реже доминантным типом наследования. Лечение симптоматическое, при развитии хронической почечной недостаточности – гемодиализ и трансплантация почки. Мультикистозная почка представляет собой конгломерат различного размера тонкостенных кист, между которыми практически отсутствует почечная паренхима и лоханка. Процесс, как правило, односторонний.
Поликистоз почек. В основе заболевания лежит нарушение структур органа в результате превращения части паренхимы в кисты различного диаметра.
Проявляется в 2 формах: первая - преимущественно у новорожденных и детей раннего возраста с аутосомно-рецессивным типом наследования, вторая - у взрослых с аутосомно-доминантным типом наследования (взрослый тип). Поликистоз взрослого типа обусловлен неправильным соединением прямых и извитых канальцев в период внутриутробного развития, что ведет к нарушению оттока первичной мочи из проксимальных отделов нефрона, расширению слепо заканчивающихся канальцев и образованию из них кист. В процессе образования кист участвуют 3 типа нарушений: 1) изменение компонентов базальной мембраны; 2) нарушение пролиферации эпителия кист; 3) нарушение развития и поляризации эпителия кист. Морфологически почки всегда увеличены, наружная поверхность изменена из-за выступающих из-под капсулы кист. На разрезе почки определяются различной величины кисты в мозговом и корковых слоях, заполненные жидким или желеобразным содержимым. Состояние кист неоднородно, они могут формироваться из любых отделов нефрона. Клинические признаки поликистоза чаще выявляются через 10-20 лет. У детей заболевание протекает бессимптомно или регистрируется болевой или/и мочевой синдром в виде гематурии. Нередко выявляется поликистоз печени, аневризма мозговых сосудов, коарктация аорты, врожденные дефекты глаз. Лечение консервативное, при нарастании почечной недостаточности показан хронический гемодиализ с последующей трансплантацией. При поликистозе детского типа в отличие от взрослого типа почки сохраняют форму и гладкую поверхность, кисты представляют собой расширение дистальных канальцев, которые выстланы недифференцированным кубической или цилиндрической формы эпителием, кора не подвергается обширному повреждению, встречаются больше участков неповрежденной паренхимы. Практически у всех больных определяются множественные кисты в печени с пролиферацией желчных протоков и фиброзом. Клиническая картина зависит от степени кистозного перерождения почек и печени. Для новорожденных в типичных случаях характерно лицо Поттера (уплощенный нос, западающий подбородок, эпикант, гипертелоризм, микрогнатия), аномалии конечностей, спонтанный пневмоторакс, дыхательная недостаточность. Брюшная стенка растянута, нередко в форме «сливого живота», легко пальпируются увеличенные почки. Возможна анурия и почечная недостаточность, гематурия и артериальная гипертензия. Поликистоз часто осложняется вторичным пиелонефритом с торпидным течением. Смерть от прогрессирующей почечной недостаточности может наступить в возрасте от нескольких недель до нескольких месяцев. У подростков основную проблему представляет портальная гипертензия и рецидивирующая гематурия. Ведущим методом диагностики поликистоза является эхография в антенатальный (с 20 недели) и постнатальный периоды. Лечение паллиативное.
Наследственный нефрит
Наследственный нефрит – генетически детерминированное неиммунное нефритоподобное заболевание, проявляющееся гематурией и (или) протеинурией и часто сочетающееся с патологией слуха и реже зрения.
Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу, сцепленному с Х-хромосомой (80-85%), аутосомно-рецессивному или аутосомно-доминантному типу наследования. Генные мутации приводят к нарушению трехспиральной структуры коллагена (альфа цепи коллагена 4 типа), что вызывает изменение не только базальных мембран почки, но и аналогичных структур уха и глаза. Выделяют 3 варианта наследственного нефрита.
Синдром Альпорта, для которого характерно наследственный нефрит с гематурией, тугоухость и поражение глаз. Заболевание наследуется по доминантному, сцепленному с Х-хромосомой, типу наследования. Течение нефрита прогрессирующее с исходом в хроническую почечную недостаточность.
Наследственный нефрит без тугоухости, характеризующий прогрессирующим течением с исходом в хроническую почечную недостаточность. Заболевание наследуется по доминантному, сцепленному с Х-хромосомой, типу наследования.
Семейная доброкачественная гематурия, которая протекает доброкачественно с благоприятным прогнозом. Заболевание наследуется по аутосомно-доминантному или аутосомно-рецессивному типу наследования. При аутосомно-доминантном типе наследования отмечается тромбоцитопения.
При морфологическом исследовании определяются диспластические, дистрофические, пролиферативные изменения, фокально-сегментарный гломерулосклероз. Прогрессирование поражения ведет к атрофии и дистрофии канальцев, интерстициальному фиброзу. При электронной микроскопии выявляются истончение, расщепление, нарушение структуры базальной мембраны. Клиническая картина разнообразна по развитию, проявлениям и течению. Выделяют 3 стадии течения нефрита: в первую стадию самочувствие ребенка не страдает, отмечается изолированный мочевой синдром, нет нарушения функции почек; вторая стадия характеризуется ухудшением самочувствия, нарастанием изменений в моче и почечной недостаточности тубулярного типа; третья стадия – терминальная - развивается к 20-30 годам, иногда раньше.
Первые признаки поражения почек при синдроме Альпорта обычно выявляют в возрасте от 3 до 10 лет. Обычно их выявляют случайно, в виде изолированного мочевого синдрома. Наиболее частым и первым признаком заболевания является гематурия различной степени выраженности. Но иногда ранним признаком заболевания бывает и протеинурия или, реже, снижение слуха. Обычно эти признаки выявляют в среднем в 6-летнем возрасте.
Гематурия при наследственном нефрите может спонтанно как появляться, так и исчезать. Очень часто она провоцируется острой респираторной вирусной инфекцией. Эритроциты в моче обычно дисморфичны, обычно обнаруживают эритроцитарные цилиндры. Протеинурии может не быть в первые годы, нередко она минимальная и имеет интермиттирующий характер. Редко отмечаются протеинурия более 2 г/сут и развитие нефротического синдрома.
Возможен наследственный нефрит с тромбоцитопенией и лейомиоматозом. Первоначально выявляют лейомиому пищевода (доброкачественная опухоль, исходящая из мышечной оболочки) с преимущественной локализацией в грудной его части. Трахеобронхиальная локализация встречается реже, но она может быть причиной летального исхода вследствие бронхоспазма. Несколько позже появляется лейомиома половых органов. Описаны случаи локализации лейомиом в области клитора, малых и больших половых губ.
У девочек заболевание чаще проявляется рецидивирующей гематурией. У мальчиков клиническое течение заболевания более тяжелое, чем у девочек. Ухудшению состояния способствуют интеркуррентные заболевания, усиление физической нагрузки, инсоляция.
Глухота чаще встречается у мальчиков, чем у девочек, развивается приблизительно к 10 годам. Снижение слуха выявляют у 74% мальчиков и у 5% девочек. Оно имеет неврогенное происхождение, выражено в различной степени, с возрастом прогрессирует от умеренного до полного. На ранних этапах снижение слуха происходит на высоких частотах, распространяясь позднее на более низкие, переходя из звукопроводящей в звуковоспринимающую тугоухость. На ранней стадии заболевания при аудиометрии выявляют невосприимчивость звуков с частотой 6-8 кГц, а впоследствии и более низких частот (4,1-2 кГц). Поражение VIII пары черепномозговых нервов или кортиева органа бывает чаще двусторонним. Ранняя тугоухость косвенно указывает на тяжесть почечного процесса. При гистологическом исследовании внутреннего уха выявляют различные изменения, среди которых чаще всего - потерю нейронов и волосяных клеток, атрофию спиральных связок, дегенерацию stria vascnlaris.
Глазные аномалии проявляются изменением полей зрения, аномалиями хрусталика и роговицы. Для синдрома Альпорта свойственны катаракта, задний лентиконус, задняя полиморфная дистрофия роговицы, псевдоотек сосочков, дистрофия сетчатки, телеангиэктазия сетчатки, нарушение цветового восприятия, колобома, страбизм, нистагм, прогрессирующий двусторонний кератоконус. Нередко выявляют нистагм и миопию. При офтальмологическом исследовании у больных часто выявляется снижение остроты зрения, передний лентиконус, пятна на сетчатке, катаракта, кератоконус.
Микроневрологическая симптоматика встречается у 90% больных с наследственным нефритом. У трети больных отмечаются симптомы вегетативной дисфункции - колебания АД, эмоциональная лабильность, головная боль, гипергидроз ладоней и стоп. Иногда определяются симптомы пирамидной недостаточности (гиперрефлексия и др.), сглаженность носогубных складок, асимметрия сухожильных рефлексов. Нарушения памяти и снижение интеллекта встречаются редко.
Для наследственного нефрита характерны признаки дисэмбриогенеза. На экскреторных урограммах иногда выявляют лоханочную эктазию, удвоенную почку, патологическую подвижность, незавершенный поворот почки.
При наследственном нефрите наблюдаются снижение уровней Т- и В-популяций лимфоцитов, IgA, склонность к повышению концентраций IgM и IgG. Снижена фагоцитарная активность. Снижение общей резистентности организма предрасполагает к пиелонефриту, гнойному отиту, частым простудным заболеваниям.
Функциональное состояние почек сохранено в стадии скрытых клинических проявлений или компенсации. В стадии субкомпенсации превалируют ренальные дисфункции по тубулярному типу с исходом в тотальную ХПН. При наследственном нефрите в биоптатах почек у детей с возрастом увеличиваются соотношение интерстиций/кора и количество склерозированных гломерул, которые являются маркерами рубцевания почек.
В ранние сроки заболевания диагностировать заболевание сложно, поскольку нет патогномоничных симптомов. Диагноз синдрома Альпорта устанавливают на основании обнаружения у ребенка нефропатии с гематурией при наличии в семье больного с аналогичной патологией и сочетании поражения почек с глухотой у самого больного или кого-то из членов семьи. Поэтому для постановки диагноза важно составлять родословную семьи больного.
Согласно данным Clifford et al. (1993), диагностическим критерием служит наличие 3 из 5 признаков, один из которых относится к почкам: 1) гематурия или смерть от ХПН в семейном анамнезе; 2) гематурия или нефротический синдром у пациента; 3) изменения гломерулярных базальных мембран (при электронной микроскопии биоптата почки); 4) снижение слуха (по данным аудиограммы); 5) врожденная патология зрения.
Для подтверждения диагноза используют биопсию почек. Для синдрома Альпорта характерны неравномерность контуров гломерулярной базальной мембраны, расслоение или сетеобразность ее плотной пластинки.
Эффективных методов патогенетической терапии наследственного нефрита нет. Лечение предусматривает организацию щадящего режима. Ограничивают физические нагрузки, не проводят профилактические прививки. Диета высококалорийная, сбалансированная, с учетом функционального состояния почек. При отсутствии признаков нарушения функции почек назначают диету с достаточным содержанием белков, жиров и углеводов. Но диета с ограничением белков, липидов, кальция и фосфора отдаляет сроки развития ХПН. Сообщено об успешном применении в комплексном лечении наследственного нефрита ингибиторов ангиотензинпревращающего фермента, которые уменьшают выраженность протеинурии и замедляют прогрессирование заболевания. Используют активаторы обмена, как пиридоксин (по 2-3 мг/кг/сут в 3 приема в течение 2-4 нед), кокарбоксилаза (по 50 мг внутримышечно через 1 сут; 10-15 инъекций), АТФ (по 1 мл внутримышечно через 1 сут; 10-15 инъекций), витамин А (по 1000 ЕД/год жизни в сутки в 1 прием; 10-14 сут), витамин Е (по 1 мг/кг/сут за 1 прием; 10-14 сут). Указанные препараты назначают курсами 2-3 раза в год. Эффективна также фитотерапия. В качестве иммуностимуляторов назначают левамизол (декарис) по 2 мг/кг/сут 2-3 раза в 1 неделю с 4-дневным перерывом. При развитии хронической почечной недостаточности проводится гемодиализ и трансплантация почки. Успех диализа и трансплантации зависит от подбора трансплантата и наличия антител к ГБМ. Антибактериальная, иммуносупрессивная и стероидная терапия показаны в пред- и посттрансплантационный периоды. Коррекцию зрения проводят с помощью очков или контактных линз. Описан положительный опыт имплантации хрусталика и оперативного лечения переднего лентиконуса.
Больные с наследственным нефритом находятся на диспансерном учете в течение всей жизни. Прогностически неблагоприятными критериями течения наследственного нефрита являются: принадлежность к мужскому полу; раннее развитие ХПН у членов семьи; протеинурия (уровень протеина более 1 г/сут); утолщение гломерулярных базальных мембран (при электронной микроскопии); неврит слухового нерва и делеция в гене COL4A5.
Острая почечная недостаточность
Острая почечная недостаточность (ОПН) – неспецифический синдром, развивающийся вследствие острой транзиторной или необратимой утраты гомеостатических функций почек, обусловленной гипоксией почечной ткани с последующим преимущественным повреждением канальцев и отеком интерстициальной ткани.
Синдром проявляется нарастающей азотемией, электролитным дисбалансом, декомпенсированным метаболическим ацидозом и нарушением способности к выделению воды. Тяжесть ОПН зависит от степени вовлечения в патологический процесс структур почечной ткани.
В зависимости от этиологии ОПН выделяют:
Преренальные причины, вызывающие нарушение почечного кровотока в связи с острой гиповолемией, артериальной гипртензией, компенсаторной централизацией кровообращения: шок травматический, инфекционный, постгеморрагический, острая дегидратация при ожогах, истощающих поносах, реже неукротимой рвоты и передозировке диуретиков, уменьшение сердечного оттока при сердечной недостаточности;
Ренальные причины, обусловливающие непосредственное повреждение нефрона: гломерулонефриты, васкулиты при диффузных заболеваниях соединительной ткани (системная красная волчанка, болезнь Шенлейна-Геноха), острый интерстициальный нефрит;
Постренальные причины, затрудняющие отток мочи: камни, закупорка кристаллами мочевой кислоты (уратная нефропатия) и сульфаниламидов, сгустками крови, опухолевой тканью, инфравезикальная обструкция нижних мочевых путей.
Аномалии, связанные с развитием мочевыводящих путей, составляют более 35% всех врожденных пороков у человека. При этом нередки случаи, когда подобные патологии являются бессимптомными и определяются только в период полового созревания или беременности. Синдром Фрейли - аномалия почек врожденного характера, при которой образуется перекрест передних и задних ветвей верхней почечной артерии. Вследствие этого нарушаются нормальные функции органа.
Свое название синдром получил по имени американского уролога, который впервые описал его. В статье подойдет речь о причинах, симптомах и лечении заболевания.
Что это такое?
Как уже было сказано, при синдроме Фрейли перекрещиваются задние и передние ветви почечной артерии. При этом возможно частичное сдавливание верхних отделов лоханки или лоханочно-мочеточникового сегмента. В результате этого могут нарушаться или вовсе теряться. Появляется вероятность образования камней, появления артериальной гипертензии. В моче могут обнаруживаться следы крови.
Подобная аномалия возникает еще в ходе эмбриогенеза сосудистой системы почек, когда возможна остановка их развития, но сохранение структур.
Локализуется синдром Фрейли справа и слева, то есть затрагивает он обычно одну почку. В крайних случаях страдать могут оба органа. При этом синдром может сопровождаться дефектом наполнения верхней группы чашечек и правосторонней или левосторонней пиелоэктазией вследствие обструкции мочеточника.
Симптомы заболевания
Существуют некоторые признаки, косвенно указывающие на то, что у пациента может быть синдром Фрейли. Симптомы проявляются ощутимыми болями в области поясницы, почечными коликами, которые присутствуют в связи с вторичным нефролитиазом. Кроме того, имеется незначительная артериальная гипертензия, а также макро- и микрогематурия.
Диагностика синдрома
Сложнее всего клинически выявить синдром Фрейли у маленьких, особенно у грудных детей. Для постановки верного диагноза используют метод допплерографии сосудов почки, также применяют мультиспиральную компьютерную томографию.
Малышам трудно проводить ангиографические исследования, поэтому в настоящее время они почти не используются.
Помимо вышеперечисленных методов пациентам назначают сдачу анализов мочи и крови, в том числе на чувствительность к лекарствам и на флору. Кроме того, проводят ультразвуковые исследования мочевыводящей системы.
Методы лечения
Лечение данного заболевания назначается только после тщательного комплексного обследования и подтверждения диагноза. Консервативный метод - гипотензивная терапия - применяется в редких случаях. Направлена она, как правило, на снижение давления в том случае, если оно повышено. Также проводят комплекс мер для устранения вторичного пиелонефрита и занимаются профилактикой мочекаменной болезни.
Однако самый надежный способ полностью устранить синдром Фрейли - лечение не консервативное, а хирургическое. При проведении операции врач удаляет перекрещивание артерий в почках и давление на них прекращается.
В любом случае пациентам (и особенно малышам) следует встать на учет у врача-нефролога и регулярно получать его консультации, сдавать необходимые анализы, проходить ультразвуковые и рентгенографические исследования. В дальнейшей жизни синдром Фрейли может себя совсем никак не проявлять, степень дискомфорта зависит от того, насколько сильно защемлена При здоровом образе жизни и отсутствии вредных привычек пациенты могут вовсе не чувствовать никаких симптомов.
Беременность
Беременность и рождение ребенка при синдроме Фрейли у матери проходят только под контролем специалиста. Как правило, женщинам с врожденными пороками развития почек, к которым относится и данный синдром, разрешается вынашивать плод только после операции. Дело в том, что синдром Фрейли зачастую сопровождается повышением артериального давления, беременность в этом случае протекает тяжелее, иногда ее приходится прерывать на сроке после 22 недель.
Но даже после успешной операции и восстановления функции почек беременной женщине необходимо предупредить об этом своего акушера-гинеколога. Весь период вынашивания ребенка пациентка обязана находиться под контролем нефролога, периодически сдавать анализы, проходить исследования и, при необходимости, госпитализироваться в стационар.
Очень часто обострение может появиться на сроке 15-16 или 26-30 недель. Признаками являются задержка отделяемой мочи, сильные отеки рук и ног, боль и неприятные ощущения во время мочеиспускания. На более поздних сроках осложнения возможны по причине быстро растущей матки, которая давит на мочеточники. В случае появления таких признаков беременной с синдромом Фрейли необходима срочная госпитализация.
Роды при синдроме Фрейли
Очень часто пороки почек являются показанием для кесарева сечения. Однако угроза для ребенка в этом случае является незначительной.
Для рожениц с синдромом Фрейли и другими аномалиями развития почек существуют специализированные родильные дома, в штате которых обязательно присутствуют урологи и нефрологи, а новорожденному ребенку сразу после появления на свет проводят комплексное обследование.
Итак, в статье было рассмотрено такое заболевание почек, как синдром Фрейли. Несмотря на то, что аномалия является врожденной, в настоящее время она успешно поддается лечению, а пациенты после операции могут вернуться к нормальному образу жизни.